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Dice il saggio ...
Non si muore che una volta sola ed è per così lungo tempo (Molière)

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  • Anche se non sei perfetto Autore: Glenn Schiraldi

  • "Cometa", una speranza per i bimbi con malattie metaboliche

    "Cometa", una speranza per i bimbi con malattie metaboliche ereditarie

    (segnalazione di Agostino e Flavia)

    Cosa sono le malattie metaboliche ereditarie?

    Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie genetiche. Colpiscono i bambini generalmente nei primi anni di vita causando gravi handicaps fisici e mentali. Per meglio comprendere cosa sia una malattia metabolica dobbiamo pensare che l'organismo è un sistema complesso di reazioni biochimiche così dette "vie metaboliche" regolate da "semafori" propriamente detti enzimi. La malattia metabolica si manifesta quando manca o è malfunzionante uno di questi semafori; pertanto nel nostro organismo la mancanza di un enzima comporta da una parte un accumulo di sostanze (spesso tossiche) e dall'altra la mancanza di substrati vitali per l'organismo.

    In base al tipo di composti non metabolizzati, o con riferimento agli organelli subcellulari coinvolti, le malattie metaboliche ereditarie, attualmente se ne conoscono più di 400 differenti forme, sono classificabili nei seguenti gruppi:

    Malattie del metabolismo degli acidi organici (metilmamlonico, propionico, isovalerico, glutarico acidemia, ecc.)

    Malattie del metabolismo degli aminoacidi (fenilchetonuria, omocistinuria, difetti del ciclo dell'urea, cistinuria)

    Malattie del metabolismo dei carboidrati (glicogenosi, galattosemia, intolleranza ereditaria al fruttosio, piruvato carbossilasi e deidrogenasi)

    Malattie del metabolismo dei lipidi (ipercolesterolemia familiare e altre dislìpidemie)

    Malattie del metabolismo delle purine e pirimidine (malattia di Lesch-Nyhan)

    Malattie del metabolismo dei metalli (emocromatosi, malattia di Wilson, malattia di Menkes)

    Malattie mitocondriali (difetti della catena respiratoria, difetti dell'ossidazione degli acidi grassi)

    Malattie lisosomiali (mucopolisaccaridosi, malattia di Niemann-Pick, malattia di Tay-Sachs, leucodistrofia metacromatica)

    Malattie perossisomiali (adrenoleucodistrofia, malattia di Zellweger)

    Malattie del metabolismo dei neurotransmettitori (malattia di Canavan, difetto di tirosina idrossillasi)

    Si ritiene che le malattie metaboliche ereditarie siano patologie rare, questo è vero se vengono considerate singolarmente, ma in realtà molto più frequenti se valutate per gruppi. (per esempio, le acidurie organiche nel loro complesso colpiscono 1 neonato ogni 5000 nati).

    Si possono curare le malattie metaboliche ereditarie?

    Molti progressi sono stati fatti nel trattamento delle malattie metaboliche ereditarie una volta diagnosticate, anche se queste cure non permettono una guarigione definitiva. Ci sono molte condizioni che rispondono in maniera soddisfacente a trattamenti dietetici speciali o a terapia farmacologica. Inoltre per alcune di queste malattie si prospetta la possibilità, in un futuro prossimo, di una terapia genica.

    Perché "Cometa"

    L'art. 32 della nostra Costituzione tutela il diritto alla salute. Questo principio però non sembra valere per i malati affetti da malattie metaboliche ereditarie. Questa semplice considerazione, certo non la sola, ha spinto dieci associazioni di volontariato, senza scopo di lucro, a costituire "COMETA" Coordinamento associazioni malattie metaboliche ereditarie.

    l principali obiettivi sono:

    sostenere e finanziare la ricerca scientifica;

    contatti tra le famiglie con persone affette da malattie metaboliche ereditarie;

    assistenza domiciliare, con piena disponibilità dieto-farmacologica;

    azione propositiva verso le Istituzioni;

    rapporti con altre associazioni di volontariato italiane e straniere;

    "COMETA" è un'associazione per le malattie metaboliche ereditarie. Vuole essere "voce di chi non ha voce", per garantire a tutti coloro che soffrono di malattie metaboliche ereditarie il diritto alla salute che oggi è carente.

    Necessità di una legge

    Ogni giorno i malati e i loro familiari affrontano le enormi difficoltà derivanti dalla mancanza di una legge che tuteli il loro diritto alla salute.

    Una legge specifica colmerebbe questa lacuna portando certezze ai malati, alle famiglie ed a tutti coloro che operano in questo campo.

    Cometa A.s.m.m.e. - Associazione studio malattie metaboliche ereditarie

    ONLUS: Associazione di Volontariato senza fini di lucro Reg. Voi. Reg. Veneto: PD 222

    Via Garibaldi, 3 -35020 Legnaro (Padova) Tel./Fax 049 9903303 - 0335/8040220

    email:cometasm @tin. It, www.cometa.isnet.it e www.space.tin.it/associazioni/amarzent

    La segreteria è a disposizione per ogni informazione di carattere scientifico e organizzativo.

    Conto corrente postale n. 15114358, Conto Corrente bancario n. 6225/62600/290916/k

    (26/03/2001 Tg0-positivo)